中关村华康基因(北京)研究院由监事长兼院长 魏伟 领导,他带领科研团队搭建并完善研究平台,研发并成功验证具有国际领先水平的 BestSeq™ 致病基因检测技术,完成相关专利申请与标准化建设。依托该技术,研究院与阜外心血管病医院合作完成肥厚型心肌病(HCM)及其他单基因心血管疾病研究课题;与北京大学第一医院姜玉武教授合作完成癫痫基因检测研究;与北京大学杨勇教授合作完成皮肤病基因检测研究,为推动我国医学科技进步和全民健康水平提升做出了突出贡献。
科研团队成员曾在美国、德国、澳大利亚、日本等国家的顶尖分子医学、临床医学及生物学研究机构学习和工作,具备丰富的国际化视野。团队能够站在疾病基因研究的国际前沿,快速吸收、消化并改良创新最先进的科研成果和检测技术,满足国内外临床基因检测需求。成员均具有深厚的基因学研究与应用背景,以及医疗机构管理经验,是一个跨学科、跨专业、掌握世界前沿技术的国际化团队。
研究团队长期致力于临床致病基因的研究与诊断,在基因功能解析、致病基因检测与筛查方面具有深厚经验。科研成果已发表于 Science、Journal of Clinical Investigation (JCI)、Oncogene、Circulation 等国际顶级学术期刊。
研究院研发的 BestSeq™ 平台技术 是新一代致病基因检测方案,相较于传统测序,具有更高的准确性、更低的成本和更高的效率,应用前景广阔。该平台已广泛应用于癫痫、智力障碍、脑白质病、遗传性肌病、肌萎缩侧索硬化症(ALS)等多类遗传病的临床检测与科研。
甲基化DNA免疫共沉淀测序
全基因组DNA Bisulfite测序
表观遗传学研究
小RNA测序
外显子组测序
全基因组重测序
基因组De novo测序服务
遗传性恶性肿瘤的基因诊断包
遗传性猝死型心血管疾病基因检测项目包
遗传性心血管疾病检测项目包
• 【中国科学院新闻】《低成本致病基因检测技术研发成功》
https://www.cas.cn/xw/kjsm/gndt/201205/t20120514_3576888.shtml
• 【北医三院】《渐冻人基因检测技术获突破》
https://www.lab168.com/news/show-42098.html
• 【360医学网】《华康基因低成本致病基因检测技术完成临床转化》
https://www.360zhyx.com/home-research-index-rid-29503.shtml